Гемофилия

Дословно гемофилия – это склонность к кровоточивости и кровоизлияниям. Заболевание входит в группу геморрагических диатезов (диатез – предрасположенность, геморрагия – кровотечение) и является наследственной коагулопатией, т.е. нарушением свёртывания крови. Кровотечения и кровоизлияния при данном заболевании длительные, иногда спонтанные (самопроизвольные), без всякой видимой причины. Гемофилия известна с очень давних времён. Ещё в Талмуде (II век до н.э.) описаны случаи смерти мальчиков от ритуального обрезания. Как самостоятельное заболевание гемофилию описал в 1874 г. Фордайс, а термин «гемофилия» предложил в 1828 г. Ф. Хопфф.

Гемофилия связана с низким содержанием, количественной и качественной недостаточностью какого-либо одного из факторов свёртывания крови. Плазменные факторы свёртывания крови имеют римскую нумерацию. Классическая гемофилия (до 85% всех случаев) обусловлена дефицитом антигемофильного глобулина (АГГ) – VII фактора, её именуют гемофилией А. Гемофилия В (болезнь Кристмаса) связана с недостатком плазменного тромбопластинового компонента (ПТК), или фактора Кристмаса – IX фактора, на её долю приходится до 13% всех разновидностей этого заболевания. Гемофилия С происходит от недостаточности предшественника тромбопластина (ППТ) – XI фактора, её частота не превышает 1-2%. Остальные 0,5% случаев гемофилии сязаны с дефицитом других плазменных факторов свёртывания крови: V фактора (парагемофидия или гипопроакцелеринемия), VII фактора (гипопроконвертинемия), Х фактора (болезнь Стюарта – Прауэр).

Как и гемофилия С, и болезнь Виллебранда (ангиогемофилия), указанные заболевания не являются истинными гемофилиями. При истинных гемофилиях А и В наблюдается рецессивный, сцепленный с полом тип наследования. При гемофилии С отмечается аутосомно-доминантный тип наследования. Рецессивный, сцепленный с полом (Х-хромосомой) тип наследования проявляется в том, что гемофилией, как правило, болеют мужчины, женщины выступают лишь кондукторами, передатчиками болезни. Поскольку брак и рождение ребёнка у мужчины, страдающего гемофилией, и женщины-кондуктора регистрируется чрезвычайно редко, сыновья больных, как правило, не наследуют этого заболевания, а у дочерей проявления гемофилии в мировой литературе описаны лишь в 60 случаях. Заболевание наследуется от деда к внуку.

Дочери и сёстры больного гемофилией являются кондукторами гемофилии. В связи с этим они могут передавать заболевание не только своим сыновьям, но через дочерей-кондукторов и внукам, правнукам и более позднему потомству мужского пола. Примерно у 30% больных не удаётся отчётливо проследить наследование заболевания, в таких случаях приходится предположить спонтанную мутацию генов в Х-хромосоме. Крайне тяжёлая форма гемофилии констатируется при содержании в плазме крови больного VIII или IX факторов менее 1%, тяжёлая форма – от 1 до 2%, средней тяжести – от 2 до 5%, лёгкая форма – от 5 до 10% и латентно (скрыто) текущая – свыше 15%, но не более 65-70%.

Частота гемофилии А по данным ВОЗ (Всемирная Организация Здравоохранения), колеблется от 5 до 10, гемофилии В – от 0,5-1 до 5 случаев на 100 тысяч новорожденных мальчиков. Гемофилия С встречается значительно реже – до 2% среди наследственных коагулопатий (болезней свёртывающей системы крови). Самым характерным клиническим симптомом гемофилии является кровотечение, наступающее даже после небольшой травмы.

Кровотечения у больных гемофилией возникают часто, легко, они длительны и обильны. Обычно применяемые для остановки кровотечения меры эффекта не дают. Часто встречаются гематомы (кровоизлияния). У новорожденных это обширные кефалогематомы (гематомы головы), подкожные и внутрикожные кровоизлияния в области ягодиц и промежности, поздние кровотечения из перевязанной пуповины, кровотечения во время прорезывания зубов.

У больных детей 1,5 – 2 лет даже незначительные травмы сопровождаются кровоподтёками на лбу, конечностях, ягодицах, а прорезывание зубов, прикусывание языка и слизистой оболочки щёк, инъекции сопровождаются длительным, иногда многосуточным, до 2-3 недель кровотечением. Часто отмечаются кровоизлияния в суставы. Подкожные, межмышечные гематомы обширны, имеют тенденцию к распространению, клинически напоминают опухоли, сопровождаются «цветением» (голубой цвет – сине – фиолетовый – бурый – золотистый), рассасываются в течение 2 месяцев. Кровоизлияние в глаз при ушибе может в конечном итоге привести к слепоте.

Кровоизлияние в спинномозговой канал при травме может привести к летальному исходу или параличу. Кровотечениями из носа, дёсен, слизистых оболочек ротовой полости страдают до 75% больных детей. Желудочно-кишечные и почечные кровотечения встречаются редко, они могут возникать в результате травм или после различных манипуляций. Возможны кровоизлияния в головной мозг и мозговые оболочки с летальным (смертельным) исходом. У 90-95% детей примерно с 2 – 3-летнего возраста отмечаются гемартрозы (кровоизлияния в суставы), особенно в крупные: коленные, голеностопные, плечевые, локтевые, лучезапястные, тазобедренные.

Отмечаются боль, припухлость, местное и общее повышения температуры, защитная контрактура (сокращение) мышц. При первых кровоизлияниях кровь постепенно рассасывается, при повторных – образуются сгустки, откладывающиеся на капсуле сустава и хряще, что приводит сначала к снижению его функций, а в дальнейшем – к анкилозу (неподвижности). Возможны кровоизлияния в костную ткань, приводящие к некрозу (омертвению) и декальцинации (потере кальция) костей. Диагностика основывается на основании расспроса (наследование заболевания среди мужчин по материнской линии), клинических проявлениях и лабораторных данных. По самым скромным данным количество больных гемофилией в мире составляет около 300000 человек. Лечение больных гемофилией проводится у гематолога. Таким больным категорически противопоказаны ацетилсалициловая кислота (аспирин), бруфен, индометацин, бутазолидины, анальгин.

Гемофилия относится к весьма опасным заболеваниям. Детские и юношеские годы она всё ещё приводит к высокой смертности. Прогноз в отношении выздоровления неблагоприятный и зависит от тяжести заболевания, своевременности и адекватности терапии. Важнейшее профилактическое мероприятие – медико-генетическое консультирование вступающих в брак. При браке больного гемофилией и женщины-кондуктора гемофилии детей иметь не рекомендуют. У здоровой женщины, состоящей в браке с больным гемофилией, на 14 – 16-й неделе беременности методом трансабдоминального амниоцентеза устанавливается пол плода.

Если будущий ребёнок – девочка, то матери рекомендуют прервать беременность, поскольку существует опасность распространения гемофилии через женщину-кондуктора. При браке здорового мужчины и женщины-кондуктора детей иметь не рекомендуют в связи с вероятностью рождения мужчины, больного гемофилией или женщины-кондуктора. Выявление женщин-кондукторов возможно при определении у них в крови VIII или IX факторов количественным биохимическим методом. Выявленные больные подлежат диспансеризации. Детям необходим охранительный режим. Больные гемофилией относятся к группам риска по гепатиту и СПИДу (ВИЧ), поскольку для их лечения широко применяются препараты, приготовленные из донорской крови.

Статья опубликована на сайте diamedcom.ru