Карликовость (гипофизарный нанизм)

Что это такое?

Гипофизарная карликовость — это задержка роста и физического развития, вызванная недостаточным количеством соматотропного гормона (гормона роста) в организме. Это чрезвычайно редкое заболевание: по разным данным, оно встречается у 1-4 человек из 10000. Причем мальчики болеют в два раза чаще, чем девочки. Карликовым считается рост ниже 130 см у мужчин и ниже 120 см у женщин.

От чего это бывает?

Виновниками данного заболевания считаются:

• наследственная предрасположенность;

• врожденные дефекты (нарушение формирования гипофиза во внутриутробном периоде);

• травмы головы, в том числе во время родов;

• опухоли гипофиза и окружающей нервной ткани;

• такие заболевания, как: туберкулез, сифилис, саркоидоз;

• перенесенная лучевая или химиотерапия.

Однако в более чем 60% случаев причина карликовости так и остается неясной.

Что происходит?

При рождении вес и рост больных с недостаточностью гормона роста не отличаются от здоровых детей. Как правило, первые признаки заболевания появляются у детей в возрасте 2-3 лет, когда они начинают отставать в росте от своих сверстников. Скорость роста резко снижена и не превышает 3-4 см в год (в норме 7-8 см в год). Задержка роста сопровождается нормальными пропорциями тела ребенка. Также отмечаются:

• замедление окостенения скелета, нарушение развития и смены зубов;

• слабое развитие мышечной системы;

• недоразвитие половых органов;

• склонность к артериальной гипотонии;

• при наличии опухоли гипофиза или окружающих участков мозга наряду с перечисленными симптомами наблюдается нарушение зрения.

Умственное развитие, как правило, нормальное, у таких больных хорошая память.

Диагностика

Для подтверждения заболевания необходимо:

1. Сдать анализы крови и мочи на гормон роста и др. Выбор необходимых анализов определит врач, он же назначит проведение гормональных проб. Суть пробы в следующем необходимо сдать кровь на гормоны, затем принять лекарство и через некоторое время сдать анализ повторно.

2. Выполнить рентгенографию черепа и области турецкого седла для определения размеров гипофиза. Дополнительно могут быть назначены следующие исследования:

• магнитно-резонансная (МРТ) или компьютерная томография (КТ) головного мозга — безболезненные процедуры, с помощью которых можно детально рассмотреть область гипофиза и окружающие участки мозга.

• консультация окулиста.

Лечение

Лечение назначает врач-эндокринолог. Основной способ восстановить нормальный уровень гормона роста в организме — постоянно принимать этот самый гормона роста. Для облегчения дозировки и введения гормона роста в последнее время разработаны специальные инъекционные шприц-ручки (подобные шприц-ручкам для введения инсулина). На фоне лечения скорость роста у больных увеличивается до 8-12 см в год по сравнению с 3,5-4 см, которые, как правило, наблюдаются до начала лечения. В период полового созревания в схему лечения включают половые гормоны. В 10-20% случаев дефицит гормона роста сопровождается дефицитом гормонов гипофиза, влияющих на функцию щитовидной железы. В таких случаях в схему лечения включают гормоны щитовидной железы. Эффективность лечения зависит от конкретной причины заболевания. В большинстве случаев больным удается достигнуть нормального роста и адаптироваться к условиям окружающей жизни.