Острая перемежающаяся порфирия занимает особое место в группе печеночных порфирий по клинико-биохимическим признакам и неблагоприятному прогнозу. В Швеции, США, Англии, Австралии удельный вес острой перемежающейся порфирий среди других форм составляет 60—70%. В Российской Федерации это заболевание регистрируется значительно реже, чем поздняя кожная порфирия. Заболевание наследуется по аутосомно-доминанткому типу и проявляется в среднем возрасте, редко до 15 лет или после 60 лет.
Основной причиной острой перемежающейся порфирий является генетический дефект уропорфириногенсинтетазы, который приводит к резкому увеличению предшественников уропорфириногена-5-ами-нолевулиновой кислоты и порфобилиногена. Вследствие этого возникает нарушение миелинообразования с поражением солнечного сплетения и периферических нервов. В клинической картине заболевания преобладают желудочно-кишечные и неврологические симптомы. Характерны нейровегетативно-висцеральные кризы.
Желудочно-кишечные расстройства проявляются болями в животе, тошнотой, рвотой, запорами, реже диареей. Абдоминальные боли коликообразные, реже постоянные, продолжаются несколько часов или дней. Интенсивность болей может быть очень значительной, они локализуются в эпигастральной или в правой подвздошной области, в ряде случаев по всему животу. Нередко они становятся поводом для ошибочного диагноза острого аппендицита, кишечной непроходимости, перфоративной язвы желудка или двенадцатиперстной кишки и других патологических состояний, требующих экстренных хирургических вмешательств. Изменения в печени незначительные — жировая дистрофия, сидероз, единичные клеточные некрозы.
Неврологические и психические симптомы включают полиневрит, вялые параличи и парезы, сенсорные нарушения; отмечаются хроническая бессонница, эмоциональная лабильность, депрессивные и истероидные реакции.
Течение. Симптомы сенсибилизации отсутствуют. У части больных есть яркие веснушки и хлоазмы на лице, возможна диффузная темная окраска всей кожи.
Латентные формы болезни, обусловленные патологическими генами, могут обостряться барбитуратами, эстрогенами, сульфонами-дами, тяжелыми металлами, приемом алкоголя, беременностью. Во время беременности наблюдается острейшая форма болезни с тяжелыми общими нарушениями, ведущими к смерти.
Диагностика основывается на обнаружении в моче резко повышенного содержания <5-аминолевулиновой кислоты и порфобилино-гена. Характерна красная флюоресценция печени в ультрафиолетовом свете даже при латентных формах.
Прогноз всегда серьезный, особенно при начале заболевания в молодом возрасте.
Профилактика обострения сводится к устранению провоцирующих факторов, щадящему режиму, диете с повышенным содержанием углеводов и ограничением жиров.
Для купирования болевых птупов применяют хлорпромазин, препараты морфина, при появлении тахикардии, артериальной гипертонии используют специфические /S-адреноблокаторы, в частности анаприлин. В лечении острой перемежающейся порфирии перспективны гемодиализ, плазмаферез, гемоперфузия.
Главная страница --> 