Это врожденная хроническая негемолитическая желтуха с повышением содержания несвязанного билирубина у новорожденных. Механизм желтухи при синдроме Криглера—Найяра сводится к полной или почти полной неспскобности печени конъюгировать билирубин вследствие дефицита глюкуронилтрансферазы. Синдром Криглера—Найяра имеет две генетически гетерогенные формы.
У больных с первой формой синдрома Криглера—Найяра заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Характерна интенсивная, в большинстве случаев ядерная желтуха с повышением содержания непрямого билирубина в сыворотке крови в 15—50 раз выше нормы. Гилербилирубинемия, как правило, развивается в течение первых дней или даже часов после рождения и длится всю жизнь, в желчи обнаруживают лишь следы билирубина. Фенобарбитал концентрацию билирубина сыворотки крови не уменьшает.
Симптомы поражения ЦНС появляются в младенческом возрасте, а в ряде случаев в первые дни после рождения: мышечная гипертония, нистагм, опистотонус, атетоз, тонические и клонические судороги. Больные отстают в психическом и физическом развитии.
При биохимическом исследовании может быть нерезко повышена активность отдельных ферментов сыворотки крови. Билирубинемия отсутствует. Количество уробилиновых тел в моче и кале очень невелико. Гематологические показатели не изменены. При холеци-стографии отклонений от нормы не выявляется.
При второй форме синдрома Криглера—Найяра заболевание передается по аутосомно-доминантному типу и сопровождается более слабой желтухой с 5—20-кратным повышением непрямой фракции билирубина сыворотки крови. Желчь окрашена, в кале выявляется значительное количество уробилиногена. Уменьшение концентрации билирубина сыворотки достигается применением фенобарбитала. Высокий уровень циркулирующего несвязанного билирубина у взрослых только .в очень немногих случаях вызывает поражения ЦНС.
Главная страница --> 