Идентифицирован первый ген, связанный с развитием сколиоза - Болезни опорно-двигательного аппарата

22.06.200709:18

МОСКВА, 22 июня. /АМИ-ТАСС/ Ещё со времён Гиппократа врачи знали о существовании сколиоза – искривлении спинного хребта – но причина этого заболевания оставалась тайной. Впервые американские учёные обнаружили ген, который лежит в основе сколиоза и присутствует приблизительно у трех процентов детей. Врачи из Медицинской школы при Университете Вашингтона в Сент-Луи в сотрудничестве с коллегами из Юго-Западного Медицинского центра в Университете Техаса определили, что дефект в гене CHD7 приводит к неправильному развитию скелета спины.

Специалисты проследили формирование дефекта в CHD7 к ассоциации идиопатического сколиоза, для объяснения которого пока нет никакой очевидной причины. Обычно эта форма сколиоза затрагивает детей и подростков в период их развития, но может коснуться и младенцев, что нередко приводит к внезапной смерти или к побочным эффектам болезни, типа сердечных дефектов, задержек умственного развития, мочеполовых проблем и глухоты. Этот ген, как предполагают учёные, играет критическую роль во многих клеточных функциях - пациенты со сколиозом очень часто имели дефект в некодирующей области гена, что не разрушало производство белка CHD7. Исследователи считают, что эта специфическая мутация изменяет закрепление молекулы, которая управляет работой гена. В этом случае сокращается количество производимого белка CHD7, что приводит к сколиозу.

Сумев проанализировать генетическое основание заболевания, медики смогут теоретически предсказать предпосылки для развития сколиоза и развить лечебные методики для его предотвращения.